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La matière pathologie thrombotique fait partie du semestre 2 du master physiologie de la nutrition et santé. Le module P thrombotique consiste à étudier les différents mécanismes de la coagulation sanguine, de l'hémostase, la thrombose, et les dysfonctionnements et pathologies associés a ses mécanismes. Dans un premier temps, une présentation générale et les axes principaux sont mis en avant tel que les définitions de l'hémostase, la thrombose, l'hémorragie...etc. Une présentation des plaquettes qui représente un des fondamentaux de ce module est mise en avant. Dans ce module, le mécanisme de thrombose et la cascade de coagulation et ses facteurs, impliqués sont détaillés. Il s'en suit la présentation du mécanisme rétrocontrôle représenté par la fibrinolyse et la protéolyse. Après les illustrations citées, les pathologies liées aux défaillances de plusieurs molécules seront présentées dans le cours. En effet, plusieurs maladies seront décrites dans ce cours. À la fin, des techniques d'études et d'investigations innovantes dans le cadre de la recherche et du diagnostique seront présenté en lien avec la thrombose et l'hémostase sanguine.

 
 
 
 
 

 

La protéomique consiste à étudier l'ensemble des protéines d'un organisme, d'un fluide biologique, d'un tissu, d'une cellule ou même d'un compartiment cellulaire.

Cet ensemble de protéines est nommé « protéome ». L’analyse “ rapide ” et à grande échelle des protéomes est devenue possible grâce à :

 Connaissance des génomes 

 Méthodes de séparation des protéines 

 Spectrométrie de Masse

 Bioinformatique

Semestre : 1
Intitulé de l’UEF2 : Immunologie appliquée
Intitulé de la matière : Immunologie appliquée
Crédits : 6
Coefficient : 3

Il est utile, pour commencer de faire quelques distinctions:

Une maladie congénitales est présente à la naissance. les maladies qui se développent pendant l'enfance et la vie adulte ne sont pas congénitales.

Une maladie acquise résulte de l'action d'une cause extérieure comme une infection (bactérie, virus, parasite), un empoisonnement ou un accident.

Une maladie génétique résulte du dysfonctionnement d'un ou plusieurs gènes. quand une maladie résulte du dysfonctionnement d'un seul gène, elle est dite monofactorielle ou monogénique.

Une maladie génétique peut ne pas être héréditaire: par exemple, la plus part des cancers qui résultent de mutations affectant des gènes dans les cellules tumorales, cellules somatiques qui ne participent pas à la reproduction sexuée.

Le terme de maladie héréditaire est aujourd'hui réservé aux maladies génétiques et on préfère utiliser le terme de maladie transmissible quand la cause n'est pas génétique, par exemple les maladies sexuellement transmissibles ou liées à un facteur constant du milieu( insuffisance en iode conduisant au crétinisme).

Ces définitions ne sont pas obligatoirement contradictoires: certaines maladies génétiques sont congénitales et d'autres ne le sont pas, certains maladies génétiques sont héréditaires et d'autres ne le sont pas.

Hérédité mendélienne:

Le mode de transmission d'une maladie génétique monogénique, suit les lois de Mendel, ce qui explique l'usage du terme "maladie mendélienne".

Une maladie mendélienne n'est pas hétérogène si le gène impliqué est le même chez tous les patients ( mucoviscidose, myopathie de Duchenne, phénylcétonurie...).

Une maladie mendélienne est hétérogène si le gène affecté peut être différent d'un patient à l'autre ( hémophilie A ou B, Charcot-Marie-Tooth, diabète de l'adolescent, surdité).

Les modes de transmission d'une maladie mendélienne se distinguent par les probabilités de risque très caractéristiques.

On définit pour les maladies mendéliennes quatre mode de transmission, autosomique ou lié à l'X, selon que le gène impliqué est localisé sur un autosome ou sur le chromosome X; dominant ou récessif, selon que la maladie est dominante ou récessive.

Cas particuliers: on dit qu'une maladie mendélienne présente:

  • Une pénétrance incomplète quand on peut avoir le génotype à risque sans être atteint de la maladie.
  • Une expressivité variable quand, pour un même génotype à risque, la maladie peut prendre différentes formes.
  • une empreinte parentale quand la maladie dépend du fait que la mutation responsable a été transmise par le père ou par la mère.

 

Résumé

Le module "Régulation neuro immuno-endocrinienne " traite l'interaction complexe entre le système nerveux, le système immunitaire et le système endocrinien. Ce champ interdisciplinaire explore comment ces systèmes se communiquent et s'influencent mutuellement pour maintenir l'homéostasie et répondre aux défis environnementaux et physiologiques. Voici quelques points clés qui pourraient être abordés dans une telle introduction :

  1. Bases Fondamentales : Présentation des concepts de base des trois systèmes : le système nerveux (cerveau et nerfs), le système immunitaire (cellules immunitaires et cytokines), et le système endocrinien (glandes et hormones).

  2. Interconnexion des Systèmes : Exploration des mécanismes par lesquels ces systèmes communiquent. Par exemple, comment les hormones peuvent influencer la réponse immunitaire, ou comment le stress psychologique peut affecter à la fois le système immunitaire et endocrinien.

  3. Réponses au Stress : Étude de la réponse du corps au stress, en mettant l'accent sur l'axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien (HHS) et la libération de cortisol, une hormone importante dans la gestion du stress.

  4. Régulation Immunitaire : Discussion sur le rôle du système nerveux et endocrinien dans la régulation de la réponse immunitaire, y compris comment les déséquilibres peuvent conduire à des maladies auto-immunes ou à des réponses immunitaires diminuées.

  5. Influence des Hormones sur le Cerveau : Analyse de l'effet des hormones sur le comportement et les fonctions cognitives, et vice versa, comment le cerveau peut réguler la sécrétion hormonale.

  6. Pathologies et Traitements : Examen des troubles liés à des déséquilibres dans l'interaction neuro-immuno-endocrinienne, comme certaines formes de dépression, de fatigue chronique, ou de maladies auto-immunes, et les approches thérapeutiques potentielles.

  7. Recherche Actuelle et Perspectives Futures : Présentation des dernières avancées dans le domaine et discussion sur les directions futures de la recherche.