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Background-Tuberous sclerosis of Bourneville (TSB) is a rare genetic disease, transmitted in the autosomal dominant mode characterized by the development of benign tumors in different tissues: skin, kidney, heart, brain and eye. The classic triad in children includes skin spots, epilepsy and mental retardation. Méthods-The authors report a clinical sticher of an infant admitted for lateralized convulsive seizures complicated by malignant arterial hypertension and whose etiological diagnosis of tuberous sclerosis of bourneville was made in a setting etiological assessment of a malignant arterial hypertension. complicated by convulsive encephalopathy. Results- A . O 36 months old, the eldest of siblings of 02, of non-consanguineous parents. Psychomotor development was normal. A notion of epilepsy in the maternal uncle was reported in family history. The beginning of the symptomatology went back to the age of 07 months old ,by the occurrence of convulsions type syndrome WEST.02 days before admission, a state of convulsive illness motivated his transfer to the intensive care unit in May 2014. At admission: a stage IIa coma, a PA at 160 / 120 mmHg, an achromic skin placard of the sacral region, and the inner thighs.Pulmonary auscultation found some crackling rales at the two bases of the pulmonary field.An exploration report of the HTA found: on the abdomino - pelvic ultrasound a left nephromegaly. A renal scintigraphy with DMSA found a silent kidney on stenosis of the right renal artery. Blood creatinine, urine dosing of AMVs were unremarkable.Cerebral MRI revealed subependymal nodules along the lateral walls of the lateral ventricles The child was nephrectomized on the right. The histological study of the nephrectomized specimen revealed multiple angiomyolipomas in the cortex.The child was put out on day 25, under dual antihypertensive and anticonvulsant therapy.The death of the child occurred at home, 05 months following discharge of hospital, as part of a convulsive hypertensive encephalopathy refractory to treatment. Conclusions- TSB is an autosomal dominant disorder.Its diagnosis is radiological clinico.The clinical manifestation is polymorphic. The prognosis is closely related to neurological manifestations. Vigabantrin treatment proves better control of convulsions.A multidisciplinary approach would improve the therapy and quality of life of patients. Keywords Infant, convulsive encephalopathy, malignant hypertension, achromic spots, cortical tubers, renal cysts

 
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L’hypertension artérielle compliquant un syndrome d’encéphalopathie postérieure réversible(SEPR) en réanimation pédiatrique est rare. Le SEPR est un syndrome clinico-radiologique associant des manifestations neurologiques (céphalées, convulsions, cécité corticale, déficit focal…) et des lésions typiquement bilatérales et symétriques des lobes pariéto-occipitaux en hypersignal, FLAIR et T2 en IRM, classiquement réversibles. Notre objectif : décrire les présentations cliniques et évolutives et préciser les particularités étiologiques de cette entité chez l’enfant. Matériels et méthodes. Étude rétrospective de 21 cas pédiatriques d’encéphalopathie postérieure réversible (SEPR) explorés par IRM entre janvier 2000 et décembre 2014 dans un tableau d’encéphalopathie aiguë et présentant des anomalies à l’IRM, compatibles avec le diagnostic de SEPR. Résultats : Le contexte était néphrologique dans 16 cas :insuffisance rénale chronique acutisée ( n=15 cas),syndrome néphrotique corticorésistant( n=1cas), contexte oncohématologique dans 05 cas avec un syndrome de lyse tumorale (N= 02 cas ) et un traitement anticancéreux avec injection en intrathécale du méthotrexate , et du cyclophosphamide en intra veineux (N=03 cas).Une altération de l’état de conscience suite à des crises convulsives était noté chez tous les patients , avec un flou visuel chez 02 patients, un état de mal convulsif chez 02 patients. La tension artérielle était élevée et associée à une insuffisance rénale aigue. La TDM a objectivé un œdème cérébral diffus et L’IRM réalisée chez 11 patients objectivait des hypersignaux FLAIR cortico-sous-corticaux bilatéraux et symétriques pariétooccipitaux, associés à une atteinte fronto-temporale. Les patients ont été traités par un antihypertenseur et un anticonvulsivant.02 patients ont été mis sous assistance respiratoire et tous ont eu recours à une épuration extra rénale. Les signes cliniques et radiologiques se sont amendés chez tous les patients, cependant l’évolution était péjorative avec décès dans un cas, et corrélée à une défaillance multiviscérale après un recul de 06 mois chez un patient, et une évolution vers une IRC après un recul de 02 ans chez un autre patient. Conclusion. L’entité clinique de l’encéphalopathie hypertensive du SEPR est une entité neuroradiologique qu’il faut connaitre, car elle est facilement résolutive sous traitement. Mots clé : enfants- troubles neurologiques-HTA-imagerie cérébrale

LA REVUE MEDICALE DE L’HMRUO 2015  V2 N°2 Page 75-80.

ISSN2392-5078

https://atrss.dz/ressources/fichiers_produits/fichier_produit_458.pdf

 
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Chronic kidney disease is the cause of the difficult times for the hemodialysis teenager; these moments can be evaluated with somatoform disorders which complicate the management of the patient. The objective of this study is to formulate a clinical form of these somatoform disorders or subjective pains through the clinical observation of two cases, a boy and a girl who manifested these disorders for 6 months, the adequate psychological care has allowed reducing these psychic pains.

 
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Objectif

L’objectif est de fournir les informations spécifiques d’un orage catécholaminergique lors d’un stress violent chez l’enfant.

Patients et méthodes

Deux observations cliniques chez des enfants ayant subi un traumatisme violent.

Résultats

Premier cas : un garçon âgé de 12 ans victime d’une noyade au stade 3 admis en réanimation pédiatrique le 02/08/2015. Il a été intubé, ventilé, sédaté aux benzodiazépines et au morphinomimétiques. L’exploration cardiaque a retrouvé une hypokinésie globale avec dyskinésie septale, une FES à 45 %, un léger sus-décalage du ST, une troponine I à 31,46 pg/mL, le NT-proBNB à 1291 pg/mL. L’enfant a été mis sous dobutamine initialement à 7 puis à 10 gamma/kg/min. L’évolution était favorable sur le plan cardiaque avec amélioration de la FES en 1 semaine. Deuxième cas : adolescente de 13 ans, victime d’une pendaison complète, admise le 06/08/2015 pour une encéphalopathie post-anoxique. Intubée, ventilée et sédatée aux morphiniques et benzodiazépines. L’exploration cardiaque a montré une hypokinésie septale avec une FES à 35 %, un allongement de l’espace QT à l’ECG, une troponine I ultra à 1,27 μg/L, le NT-proBNB à 215 pg/mL. L’adolescente était mise sous dobutamine jusqu’à 15 gamma/kg/min. L’évolution était marquée par l’amélioration de la fonction cardiaque sans trouble cinétique segmentaire au bout de 7 jours.

Conclusion

Nos 2 cas cliniques, suite à un traumatisme accidentel violent, représentent des observations d’un tableau simulant un syndrome de Tako-Tsubo sans douleurs angineuses objectivées, puisque nos 2 patients étaient sédatés, et, les anomalies échographiques se sont normalisées en moins d’une semaine.

 

[ Modifié: samedi 19 décembre 2020, 16:44 ]
 
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Objective

To identify a hypertensive clinical form of atropine or anticholinergic toxidrome secondary to accidental consumption of Datura seeds.

Patients and methods

We report two cases of Datura intoxication in two children who presented marked anticholinergic syndrome whose diagnosis was made by the anamnesis and the clinic.

Result

Patient 1: A 5-year-old boy, returns home agitated with balance disorders. He was admitted to pediatric resuscitation unit. His Glasgow score was 11/15. The child made inconsistent remarks. The neurological examination revealed mydriasis. Hemodynamically, the blood pressure was 145/91 mmHg, the heart rate was 145 bpm. The rest of the examination noted a temperature of 37.5°, a bladder globe. Standard biological tests were normal. ECG found sinus tachycardia. Urine analysis revealed a positive alkaloid reaction with the presence of atropine. The evolution was favorable after 48 hours.

 Patient 2: 45-month-old boy admitted to a state of severe agitation of toxic origin. The clinical examination showed a central and peripheral anticholinergic symptomatology with severe hallucinations, severe hypertension, and a heart rate at 190 bpm. The rest of the examination found erythema in the thorax and upper limbs, bilateral mydriasis. The toxicological report confirmed the presence of alkaloids. The evolution was favorable.

Conclusion

Hypertension crisis and other anticholinergic clinical signs of Datura stramonium intoxication achieve favorable outcomes in children.

[ Modifié: samedi 19 décembre 2020, 16:45 ]
 
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Introduction: Acute renal failure (ARF) is a rare pediatric disease. Despite significant advances in the methods of treatment, still the disease presents high mortality rates.

Objective: The aim of the study was to analyze the prognostic factors that determine the rates of morbidity and mortality among children suffering with acute renal failure and admitted to Paediatric Intensive Care Units in Oran (Algeria).

Methods: A retrospective study was conducted of the data obtained from the Pediatric Intensive Care Unit of the University Hospital of Oran. The prognostic factors associated with ARF were recorded for of 260 patients over a period of 20 years. The parameters that were noted at the time of admission of ICU patients are: age, sex, clinical severity, underlying diseases, type and ARF mechanism, diuresis, the time to onset of ARF (ARF early: 1 to 2 days, late ARF: 3 days), the concentration of creatinine, use of mechanical ventilation, associated organ failure, diuretics administration, the use of positive inotropes, the need for renal replacement therapy (RRT), outcomes of the treatment and follow-up data of one year. All these data were collected and analyzed statistically. PRISM score and pediatric RIFLE criteria at the time of admission were used to characterize the patients.

Results: The mean age of pediatric patients was 77.261 ± 4.401 months. ARF was diagnosed in 38% of the patients at the time of admission while 61.5% acquired it in the hospital. Renal replacement therapy was administered in 63% of the cases. The overall mortality was 24%. The results of Univariate analysis revealed significant association of the clinical score severity at admission (p=0.0025), oligo anuria (p=0.0043), age<12 months, creatine at admission (p=0.0017), more than two organ failure and vasopressives drugs (p=0.0037). Interestingly, mortality was found to be associated with the PRISM score at baseline (RR: 2.1 [CI: 1.5 to 6.8], sepsis complicated by more than two organ failure (RR: 17.25 [CI: 2.8 to 33.9]; p=0.002) and age less than 1 year.

Conclusion: The findings of the present study highlight the most relevant prognostic factors associated with occurrence of morbidity or mortality in pediatric ARF patients. Further clinical studies should be conducted for the application of these parameters as prognostic factors in future recommendations.

 
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Introduction

L’hypertension artérielle maligne (HTAm), en pédiatrie, est particulière par sa présentation clinique, définie par une HTA sévère accompagnée d’une défaillance ischémique d’un ou plusieurs organes.

Méthodes-patients

Étude rétroprospective des dossiers d’enfants admis en réanimation pédiatrique. Nous avons choisi un recul de 10 ans allant de septembre 1994 à décembre 2004 pour la première période, et de janvier 2005 à décembre 2015 pour la seconde période ; et nous avons relevé les observations ayant présenté une HTAm.

Résultats

Soixante-six patients ont été inclus, une prévalence de 0,6 %. L’âge des patients varie de 12 mois à 16 ans. Les symptômes sont liés aux conséquences de l’HTA ou à l’affection en cause. Les signes les plus retrouvés sont des céphalées dans plus de 7 %. Un évènement vasculaire cérébral chez 6 % patients. Une encéphalopathie hypertensive convulsivante chez 33,3 %. L’atteinte rénale est commune, de sévérité variable. Un fond d’œil a retrouvé des rétinopathies stade 3 chez 47 %, stade 4 chez 51 %. L’HTAm définie pour des valeurs de PAS moyenne de 175 mmHg et de PAD moyenne de 112,5 mmHg est secondaire souvent à une cause rénale. Le traitement est symptomatique comportant des antihypertenseurs associé au traitement étiologique. L’évolution est bonne en dehors de 7 décès.

Conclusion

HTAm est une affection rare dans la population pédiatrique. La symptomatologie clinique est riche de signes fonctionnels qui relèvent de leur retentissement sur les organes vitaux. La prise en charge doit être précoce en soins intensifs.

 
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Introduction

La crise dysautonomique (CD) ou neurovégétative reste une entité imparfaitement connue, elle associe d’une façon paroxystique une réaction d’hyperréactivité sympathique pouvant engager le pronostic vital. Notre objectif est de préciser les circonstances étiologiques (CD) et leur modalité de prise en charge en réanimation pédiatrique.

Matériels-méthodes

Étude descriptive sur dossiers d’enfants admis en réanimation de 2010–2015 ayant présenté une CD acquise au cours de leur hospitalisation.

Résultats

Au total, 41 patients inclus avec un âge moyen de 56,92 mois ont présenté une CD. Parmi les circonstances étiologiques le syndrome de Guillain-Barré et le traumatisme crânien sont notés. Les symptômes observés surviennent en moyenne à une semaine d’admission, ils sont liés aux conséquences de la CD. Les manifestations sont polymorphes : une HTA systolique est présente dans tous les cas avec une PAS moyenne de 141,24 ± 13,48 mmHg, une PAD moyenne de 86,80 ± 11,01 mmHg, un trouble vasomoteur, une hyperthermie ont été observés. Une sidération myocardique post arrêt cardiaque chez 4 patients a précédé l’apparition d’une CD. En dehors du traitement étiologique 39 patients étaient intubés mis sous ventilation mécanique, sédatés aux morphinomimétiques et aux benzodiazépines ±  liorésal (baclofène). Le traitement de l’HTA faisait appel à l’administration d’un antihypertenseur central. L’évolution était bonne en dehors de 5 décès liés aux désordres neurovégétatifs.

Conclusion

Les CD sont des situations peu connues en réanimation pédiatrique. Les circonstances de survenue sont variables. Le diagnostic doit être posé minutieusement car le pronostic vital peut être fatal.

 

[ Modifié: samedi 19 décembre 2020, 16:45 ]
 
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Temporal lobe epilepsy (TLE) is a common epilepsy syndrome with a complex etiology. Despite evidence for the participation of genetic factors, the genetic basis of TLE remains largely unknown. A role for the galanin neuropeptide in the regulation of epileptic seizures has been established in animal models more than two decades ago. However, until now there was no report of pathogenic mutations in GAL, the galanin-encoding gene, and therefore its role in human epilepsy was not established. Here, we studied a family with a pair of monozygotic twins affected by TLE and two unaffected siblings born to healthy parents. Exome sequencing revealed that both twins carried a novel de novo mutation (p.A39E) in the GAL gene. Functional analysis revealed that the p.A39E mutant showed antagonistic activity against galanin receptor 1 (GalR1)-mediated response, and decreased binding affinity and reduced agonist properties for GalR2. These findings suggest that the p.A39E mutant could impair galanin signaling in the hippocampus, leading to increased glutamatergic excitation and ultimately to TLE. In a cohort of 582 cases, we did not observe any pathogenic mutations indicating that mutations in GAL are a rare cause of TLE. The identification of a novel de novo mutation in a biologically-relevant candidate gene, coupled with functional evidence that the mutant protein disrupts galanin signaling, strongly supports GAL as the causal gene for the TLE in this family. Given the availability of galanin agonists which inhibit seizures, our findings could potentially have direct implications for the development of anti-epileptic treatment.

 

[ Modifié: vendredi 27 novembre 2020, 20:54 ]
 
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La fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP) est une maladie génétique rarissime, caractérisée par une ossification heétérotopique des tissus musculaires et conjonctifs évoluant par poussées pouvant conduire à la création d’un véritable deuxième squelette. Nous rapportons un cas de FOP à début tardif.